Hari ini Saya mau sharing sedikit mengenai sebuah Revolusi Analisis Genetik Molekul yang mana ini sebuah metode yang bagus dan perlu sama-sama kita ketahui. Berangkat dari hasil diskusi dengan teman-teman saya di Lab PRVKP yang memang pakarnya dalam dunia ini serta setelah Saya juga coba mempelajari sendiri setelah tanya kiri kanan via Paman Google terkait dengan Metode serta Teknologi Sekuensing DNA generasi ke Tiga yang sangat menarik untuk Kita ketahui dan Pahami dampaknya bagi kita bersama-sama terkait dengan urusan Kesehatan jaman NOW.
Kita berangkat dari Apa itu Whole Genome Sequencing atau disingkat WGS.
Setiap makhluk hidup memiliki materi genetik berupa Ribonucleic Acid (RNA) atau Deoxyribonucleic Acid (DNA) yang tersimpan dalam tiap sel penyusun tubuhnya dan sel ini memiliki kemampuan Pewaris Sifat dan tersimpan dalam Sel penyusun tubuh yang disebut Genom. DNA dan RNA merupakan molekul terpenting dalam biologi sel. Keduanya bertanggung jawab atas penyimpanan dan pembacaan informasi genetik dari suatu organisme dan mengandung data penting (tersimpan dalam gen) untuk menjalankan fungsi organisme dalam melakukan aktivitas kehidupan.
Secara fisik, Genom dibagi ke dalam beberapa molekul-molekul asam nukleat yang berbeda, sementara secara fungsi, genom dibagi menjadi gen-gen. Sehingga pada setiap organisme ataupun makhluk hidup kita bisa melakukan Pemetaan/Pendataan melalui sebuah teknik atau metode yang disebut Whole Genome Sequencing (WGS). WGS itu sendiri adalah teknik komprehensif yang digunakan dalam proses pengurutan sekuens DNA menjadi suatu gambaran genom utuh (whole genome sequence) sehingga proses pengurutan dan perangkaian sekuen genom ini layaknya menyusun sebuah puzzle yang memiliki jutaan hingga miliaran keping gambar dimana proses Whole Genome Sequencing sendiri dilakukan menggunakan komputasi dan algoritme kompleks yang disebut (Bioinformati) atau kita sebut sebuah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis.
Dengan metode WGS tersebut membuat kita bisa mendeteksi dengan diagnostik untuk penyakit langka, terapi kanker dan untuk mengetahui keanekaragaman hayati atau investigasi yang bersifat keberagaman genom, metagenomik, epigenetik, penemuan non-coding RNA dan situs pengikatan protein, serta profilling ekspresi gen dengan sekuensing RNA.
Istilah genom itu sendiri dipopulerkan Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, tahun 1920, sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom yang semula dimaksudkan untuk menyebut kumpulan gen. Seperti yang saya uraikan sebelumnya Genom pada setiap organisme atau makhluk hidup mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun jaringan tubuh, mempertahankan hidup, dan mewariskan ke keturunan selanjutnya. Kebanyakan genom, terbuat dari DNA tetapi sejumlah virus tersusun atas RNA pada genomnya. Ilmu yang mempelajari lebih lanjut mengenai genom disebut Genomika (Genomics).
Sejauh ini para peneliti sudah melakukan Pemetaan sejumlah besar organisme dan bahkan makhluk hidup terkait urutan nukleotida pada genomnya dengan teknik sekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, salah satunya adalah Proyek Genom Manusia (Human Whole Genome Project) yang telah rampung pada tahun 2003.
Human Genome Project (HGP) adalah proyek yang digagas oleh United States Department of Energy (DOE) bekerja sama dengan National Institute of Health (NIH) untuk melakukan inovasi pada sektor biologi molekular. Tujuan utama dari HGP adalah melakukan pengurutan pasangan base yang menyusun DNA, serta melakukan identifikasi dan pemetaan terhadap 20.000 sampai 25.000 gen dari genom manusia termasuk tujuan dan fungsi dari masing masing gen tersebut. Project ini memberikan pengetahuan pada kita pembacaan blueprint genetic lengkap yang menyusun tubuh manusia. Tujuan dari project ini, adalah untuk mengetahui lokasi gen pada semua kromosom dan memetakan gen-gen pewaris sifat dari tetua keketurunannya. Hal ini, berfungsi untuk mengetahui dan melacak penyakit-penyakit yang diwariskan dari generasi kegenerasi secara genetik.
Kemudian setelah semua data tersebut tersedia, semua data akan disimpan dalam sebuah data bank. Data tersebut diharapkan akan merombak penelitian dan pengembangan di bidang biologi, bioteknologi dan pengembangan obat obatan.
Perbandingan genom organisme atau makhluk hidup dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme, evolusi, dan berbagai proses biologis yang terjadi dalam tubuh makhluk hidup tersebut. Genom manusia (Homo sapiens) terdiri dari 23 kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh manusia, terdapat 3 juta pasang DNA yang semua berlokasi di dalam inti setiap sel.
Bahkan saat ini selain Human Genome Project bahkan sudah ada beberapa proyek WGS yang ada di masa sekarang diantaranya:
Earth BioGenome Project. Tujuan dari terbentuknya project adalah untuk mengurutkan membuat daftar dan mengarakterisasi genom dari semua keanekaragaman hayati. Hasil dari project ini, akan menginformasikan berbagai masalah yang akan dihadapai manusia, seperti dampak perubahan iklim terhadap keanekaragam hayati, konservasi spesies serta ekosistem yang terancam punah, dan pelestarian, juga peningkatan jasa ekosistem.
The Cancer Genome Atlas Program. The Cancer Genome Atlas (TCGA) adalah sebuah program genomik kanker, secara molecular mengkarakterisasi 20.000 primary cancer dan mencocok sampel normal yang mencakup 33 jenis kanker. Project ini, terbentuk dengan adanya kerja sama antara NCI dan National Human Genome Research Institute pada tahun 2006. Data yang didapatkan dari project ini, akan digunakan untuk peningkatan kemampuan diagnostik, pengobatan dan pencegahan kanker.
The Mouse Genome Project. The Mouse Genome Project diinisiasi pada tahun 2009. Tujuan dari project tersebut, untuk membuat daftar variasi molekuler dalam strain tikus yang digunakan dilaboratorium dan strain dari wild-type. Project ini, dikerjakan dengan menggunakan metode NGS.
The Influenza Genome Sequencing Project (IGSP). Project ini terbentuk pada tahun 2004, untuk investigasi evolusi dari virus influenza melalui penyediaan data lengkap dari sekuen genom. Penyediaan data lengkap ini nantinya dapat digunakan untuk peneliti dalam pengenbangan vaksin baru, pengobatan dan diagnostik dan memahami secara keseluruhan proses evolusi serta mengetahui factkr genetik lain yang menentukan kemampuan dari virulensi virus ini.
Microbial Genome Sequencing. Pembentukan project ini bertujuan untuk mengungkapkan informasi tentang fisiologis dan evolusi spesies mikroba yang dapat dijadikan pendekatan baru untuk diagnostic dan pengobatan penyakit infeksius.
National Center for Biotechnology Information Viral Genomes Project. Viral Genome Project bertujuan untuk menyediakan data molecular lengkap yang dapat digunakan untuk penelitian genomik virus. Selanjutnya, ptoyek ini telah menghasilkan kurang lebih 1.600 data untuk lebih dari 1.200 spesies berbeda. Semua data dapat diakses melalui website National Center for Biotechnology Information (NCBI).
Nah kembali kepada Metode Sekuensing serta Aplikasinya Whole Genome Sequencing itu sendiri punya sejarah yang panjang dimana;
Metode Sekuensing pertama kali diperkenalkan oleh Maxam Gilber di tahun 1977 dimana metode sekuensing DNA yang pertama kali digunakan dan merupakan metode sekuensing DNA pertama yang memanfaatkan bahan kimia untuk separasi dan penandaan urutan basa alias masih secara manual.
Sekuensing DNA secara otomatis pertama kali
(Next generation sequencing) dilakukan oleh seorang ahli biokimia yang bernama Frederick Sanger di tahun 1977 dengan teknik dideoxyribonucleotide (or dideoxy) chain termination sequencing atau sering kali disebut dengan teknik / metode Sanger (Sanger dideoxy sequencing).
Sekuensing Sanger terkenal karena akurasi dan panjang pembacaannya (800–1.000 bp) telah mendominasi selama hampir 30 tahun sebagai metode baku untuk analisis genotipe. Berkat metode / teknik tersebut Frederick Sanger berhasil memenangkan penghargaan Nobel pada tahun 1980.
Para peneliti terus mengembangkan teknik sekuensing DNA. Untuk sekuensing DNA dalam jumlah besar misalkan sekuensing genom manusia, dimana akhirnya para peneliti mulai menggunakan metode atau teknik yang sering kali disebut dengan “next-generation sequencing”.
Setelah komputasi semakin maju, maka pengurutan DNA berkembang menjadi dengan tujuan waktu komputasi yang lebih optimal dan efisien maka sekuensing DNA kemudian berkembang menggunakan metode sekunsing generasi ketiga (third generation sequencing) setelah generasi Sanger itu dikenal dengan next generation sequencing (NGS). Istilah NGS secara kolektif digunakan untuk mendeskripsikan semua teknologi sekuensing selain teknologi sekuensing Sanger. Teknologi NGS membaca templat DNA secara acak (random) sepanjang seluruh genom dengan membuat potongan-potongan pendek DNA genom, kemudian menyambungkannya dengan adapter (potongan DNA pendek yang didesain khusus untuk tujuan ini) agar dapat dibaca oleh mesin NGS secara random selama proses sintesis DNA. Keterbatasan dalam sekuensing Sanger dapat diatasi dengan metode NGS, antara lain NGS dapat menganalisis urutan dari satu kromosom, cost efective untuk sampel dalam jumlah besar, dan juga high-throuhgput dengan demikian, teknologi NGS sering disebut dengan sekuensing paralel secara masif.
Next Generation Sequencing (NGS) merupakan alat yang dapat menegakkan diagnosis penyakit genetik lebih cepat dan lebih akurat karena dalam satu kali eksperimen bisa seluruh gene/exon (whole genome/exome sequencing) diperiksa (robust, high-throughput).
Pemeriksaan dengan menggunakan NGS memungkinkan penegakan diagnosis penyakit genetik menjadi lebih akurat dan lebih cepat diketahui apabila terdapat mutasi gen pada pasien sehingga menyebabkan Teknologi ini banyak digunakan di berbagai bidang life science termasuk fungsi genomik, transkriptomik, onkologi, evolusi biologi, studi populasi, forensik, dan di bidang kedokteran. NGS mampu mendeteksi variasi genetik pada pasien dengan tingkat akurat tinggi, seperti penyakit infeksi, penyakit genetik, dan kanker, menawarkan solusi di bidang kedokteran
Hingga hari ini Next Generation Sequencing merupakan teknologi sekuensing terkini dan lebih murah dalam melakukan proses sekuensing genome dibandingkan dengan metode Sanger sekuensing. Bayangkan saja, sekuensing DNA genom manusia dulu membutuhkan biaya sekitar 1 juta dollar. Namun dengan perkembangan inovasi dan teknologi, semakin tahun biaya yang dibutuhkan untuk sekuensing DNA semakin murah dan cepat. Bahkan untuk sekuensing keseluruhan genom manusia saat ini hanya membutuhkan biaya sekitar 900 dollar dalam waktu 6 jam.
Adapun saat ini dengan melakukan pemeriksaan genetik Kita dapat mengkonfirmasi dugaan kondisi genetik maupun mengetahui kemungkinan seseorang mendapatkan atau menurunkan kelainan genetik. Beberapa contoh produk Kesehatah yang dihasilkan dari penggunaan teknologi NGS mencakup sangat luas antara lain:
Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah sebuah tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom saat hamil.
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) adalah test yang memungkinkan pasangan dengan genetik bawaan untuk menghindari menularkannya kepada anak.
Circle DNA adalah sebuah pemeriksaan terhadap ratusan gen (WES) dalam lebih dari 500 kategori laporan yang membuat seorang individu unik dan outputnya adalah laporan yang termasuk: Profil diet, nutrisi, Olahraga yang optimal, Kondisi fisik, manajemen stress, Risiko penyakit umum, Risiko kanker, Respon obat, dan banyak lainnya.
Lalu mengapa Kita secara individu perlu melakukan pemeriksaan DNA.
- Mengubah gaya hidup menjadi lebih sehat
- Mengoptimalkan potensi genetik
- Mendeteksi dini kemungkinan menderita penyakit Manajemen stress lebih baik
- Mengetahui respon individu terhadap obat
Beberapa Laboratorium yang sudah memiliki Pengetahuan dan Teknologi Pemeriksaan Lab Genetik/DNA adalah;
- https://www.acrcare.com
- https://www.bgi.com/global/
- https://diagnos.co.id/id/
- https://circledna.com/en-us/
- https://www.nalagenetics.com/
- https://www.labdnafavorit.com/
- https://nutrisiku.com/
- https://ptgenetika.com/dna-sequencing-services/
- https://www.labdnafavorit.com/
- https://dnacenter.com/indonesia/
- https://futuragenetics.com/
- https://www.klikdna.com/
- https://www.nalagenetics.com/#/
- https://www.genetrack.co.id/
- https://labgenomic.com/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar